博爱一支委会  张保合

对于王女士（化名）来说，2016年4月是一段喜悲交织的痛苦日子！当一家人喜出望外地迎来第二个宝贝诞生后不久，又如晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个先天愚型（即唐氏综合征，又称21三体综合征）患儿。每每回想这个二孩宝贝的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽和大意而后悔不已。如果孕期他们能够意识到自己的高龄风险，如果他们能够认真重视并听从医生的建议，积极进行产前诊断，也许这样的家庭悲剧是可以避免的。因此，在“二胎”政策情况下，我们应该重视产前筛查，提倡优生优育。

唐氏综合征

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是指21号染色体由正常的2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。此型的发生率随母亲的生育年龄增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，出生先天愚型的危险率为1/260。生过此型患儿的父母，再生同类患儿的危险率为1%-2%。这一疾病的主要临床表现为生长发育迟缓，智力低下和特殊面容。智力发育不全是本病最突出症状，病人智商在25-50之间，呈现特殊面容：眼距宽、塌鼻染、张口伸舌、两眼裂外上斜、内眦赘皮、通贯掌等，肌张力低下，40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正常人的15-20倍。男性患者常有隐睾，无生育能力；女性通常无月经，偶有生育能力，并可能将此病遗传给下一代。

地中海贫血

地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性溶血性贫血。广东是高发区之一，据统计，中山地区发生率近10%。地贫按受累基因的种类分成不同的类型，其中常见的两种类型是α和β地贫。重型α地中海贫血胎儿严重缺氧、全身水肿、重度贫血、皮肤苍白、剥脱、轻度黄疸、短肢、腹大、体腔积液（腹水胸水）、肝脾肿大、以肝大明显。胎盘巨大、质脆。胎儿多在妊娠30—40孕周时在宫内死亡或早产，或流产，或娩出后很快死亡。尸检胎儿发育差、肝脾肿大、心脏扩大、心脏水肿、腹腔及心包积液、腹水。重型β地中海贫血患者贫血呈进行性加重，其主要临床特征有：地贫特殊面容（上颌前突、颧骨隆起、眼距宽、鼻染塌），黄疸、肝脾肿大、骨髓扩增、发育迟缓，可伴有下肢感染和溃疡。患者需长期依赖输血和去铁治疗。骨髓或脐血干细胞移植可能根治此疾病，但有较高的移植失败率，且移植有严格要求。

致畸五项（TORCH）检查

TORCH是指：弓形虫（T）、风疹病毒(R)、巨细胞病毒(C)、单纯疱疹病毒(H)，人细小病毒B₁₉(O)。它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。

当孕妇感染以上病原体时，病原体可能通过胎盘垂直传播胎儿，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不遗传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，广东人的发病率达5-10%。

G6PD缺乏症者红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

侵入性检查方法

绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据根据确定的胎盘位置选择取样的方法。目前多采用穿刺针经过腹部刺入到胎盘，取得少许的绒毛组织以供分析。通过获取的绒毛可诊断断胎儿染色体病、代谢病、基因病。绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率比较高达96%以上。早期取绒毛诊断对胎儿发育一般没有影响。

羊膜腔穿刺术在B超检查引导下，寻找羊水最丰富的地方，确保不伤及胎儿，用细长的穿刺针通过孕妇腹部进入子宫羊膜腔内，抽取20－30ml羊水。通过检查羊水中的胎儿细胞可诊断胎儿染色体病、代谢病、基因病；测定羊水中的甲胎蛋白（AFP）含量，诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂畸形等。

脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿血液，直接对胎儿进行产前诊断的方法。操作方法类似于羊膜腔穿刺术，在B超检查引导下，将细长的穿刺针通过孕妇腹部进入子宫，再进入胎儿脐带中的脐静脉血管抽取少量胎儿血液。能较快诊断胎儿染色体病、代谢病、基因病以及性别鉴定；确定胎儿血型、血小板数量，评价胎儿宫内是否缺氧、生长发育是否迟缓；确定胎儿是否有弓形体病、巨细胞病毒等感染，特别是孕妇已显示有活动性感染存在时；还可进行胎儿宫内治疗，可将药物直接输入胎儿体内。

以上操作是一种创伤性检查。一般是安全的，就目前我院资料统计羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术流产率为1/2000，绒毛穿刺尚未出现流产。

无创产前DNA检测

针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNAtesting）是应用最广泛的技术名称。

抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

适用人群

1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。因此，再次呼吁，重视产前筛查，提倡优生优育。